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视网膜色素变性属于重大疾病吗
补充说明：视网膜色素变性属于重大疾病吗
2022-01-14 14:22
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陶远 副主任医师 济南市第二人民医院
擅长：白内障，眼底病，青光眼，近视，角膜炎，结膜炎，视网膜脱离，黄斑变性
提问
视网膜色素变性一般属于重大疾病。
视网膜色素变性是一种遗传性进行性疾病，是由于色素上皮和视网膜神经的感光细胞，以及色素上皮和视网膜血管的神经的变性引起的一种疾病，是一种进行性遗传性疾病，通常会导致患者出现夜盲、视力下降、视野缩小等症状。虽然视网膜色素变性的发病率较低，但是该疾病具有遗传性，而且多属于常染色体隐性遗传，如果患者的直系亲属患有该疾病，可能会导致下一代出现该疾病的概率增加，所以视网膜色素变性通常属于重大疾病。
建议患者在日常生活中注意合理用眼，在用眼一段时间后可以适当休息，缓解眼部疲劳的情况。另外，患者还需要在医生指导下使用维生素A、维生素B12等药物进行治疗。对于病情较严重的患者，则可以通过植入人工视网膜的方式进行手术治疗。
2022-03-18 14:27
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
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