成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中成骨不全症，又称... [详细]

致密性成骨不全症是一种表现为骨质异常的常染色体隐性遗传性疾患。极为罕见．国内报告极少。本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短，指甲发育不良，易折断;骨脆，易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎... [详细]

生长激素对致密性成骨不全症作用有限。致密性成骨不全症是一种遗传性疾病，主要影响骨骼的强度和韧性，而生长激素主要作用于软骨细胞，促进骨骼生长。因此，生长激素对致密性成骨不全症的治疗作用有限，不能从根本上改善骨骼的异常。针对该疾病，应寻求专业医生的建议，制定合适的治疗方案。