发病时间：不清楚
致密性成骨不全症
补充说明：致密性成骨不全症
a******W 2014-07-26 18:46
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
致密性成骨不全症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由于COL1A1或COL1A2基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，引起骨骼脆弱、易骨折。
致密性成骨不全症是由于COL1A1或COL1A2基因突变引起的，这两个基因分别编码着构成骨质的主要结构蛋白——Ⅰ型胶原。这些异常的胶原纤维无法正常地形成骨基质，导致骨密度降低，骨骼变得脆弱。患者可能经历反复骨折、身材矮小、牙齿脱落以及驼背等典型症状。此外，还可能出现关节松弛、脊柱侧弯等问题。
常规实验室检查包括血生化、电解质分析和维生素D水平检测；影像学检查如X线片、CT扫描或MRI有助于评估骨折情况和骨骼完整性。针对致密性成骨不全症的治疗方法主要包括物理疗法、营养支持和手术矫正。物理治疗旨在增强肌肉力量和稳定性，而营养支持则需确保摄入足够的钙和维生素D以促进骨骼健康。
致密性成骨不全症患者应避免度运动，以免增加骨折风险，同时建议定期监测身高变化，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-24 00:26
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刘潇 主治医师 三甲
提问
致密性成骨不全症是一种表现为骨质异常的常染色体隐性遗传性疾患。极为罕见．国内报告极少。
本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短，指甲发育不良，易折断;骨脆，易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。
2014-07-26 18:46
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致密性骨发育障碍(condensingosteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
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