小儿软骨毛发发育不良综合征，是一种先天性疾病，发病原因主要与遗传因素、环境因素、染色体异常等有关。患儿需要及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。1、遗传因素如果父母双方或一方患有小儿软骨毛发发育不良综合征，可能会导致基因突变，从而遗传给子女，引起小儿软骨毛发发育不良综合征。建议在日常生活中可以适当进行体育锻炼，如游泳... [详细]

小儿软骨毛发发育不良综合征病因属于常染色体隐性遗传病。临床表现为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，患儿出生后即可表现严重的生长发育不足，跟性别无关，男女发病症状没有差异性。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150厘米。长骨... [详细]