黏多糖贮积症4型
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粘多糖贮积病4型也被称为高尔伯格综合征和葡萄糖醛酸酶缺乏症。其特点是智力正常或稍落后,骨骼变化,特殊特征,矮胖,肝脾肿大和疝气。它是一种常染色体隐性遗传疾病,能在尿液中排出硫酸皮肤素。虽然生化缺陷是相同的,但临床表现和发病年龄各不相同。
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黏多糖贮积症4型治疗是对症治疗为主,如手术矫形、角膜移植、酶替代治疗和基因治疗等。其是一组先天性的黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病。因为溶酶体中黏多醣的分解过程中所需的某些酶的缺陷,从而导致黏多糖的分解障碍。一般表现为生长迟缓、面容及智力正常、行走时步态蹒跚、肝脾肿大、骨骼畸形和颈椎半脱位等累及多系统的症状。
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