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枫糖尿病
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152 个关于枫糖尿病的问题 我要提问
  • 枫糖尿病一定遗传吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    枫糖尿病可能遗传给下一代。枫糖尿病属于常染色体隐性遗传疾病,由于父母双方都携带有相关基因突变,当子代同时从双亲获得两个异常基因时才会发病。枫糖尿病也可能由新出现的基因突变引起,即存在罕见的散发病例。这通常与家族史无关,但同样可能导致症状。枫糖尿病是一种罕见且严重的代谢疾病,需密切监测并采取特殊饮食管理。如有任何疑问或... [详细]

  • 枫糖尿病可以治疗吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    枫糖尿病不能被彻底治愈,但可通过饮食调整和药物治疗缓解症状。枫糖尿病是因为特定基因突变影响了尿黑酸氧化酶的合成与功能,使得尿黑酸不能被正常分解而累积。通过基因检测可确认诊断及指导家族筛查。此外,对于枫糖尿病患者,应避免高蛋白质食物摄入过多,以减少体内苯丙氨酸和酷氨酸的产生,从而减轻病情。新生儿在出生后72小时内应尽快... [详细]

  • 枫糖尿病会误诊吗 (女)

    杨锐

    杨锐 主治医师

    擅长:糖尿病,肥胖,甲状腺疾病,垂体,肾上腺疾病。儿童生长发育,儿童性要求,儿童肥胖。

    南方医科大学珠江医院

    枫糖尿病可能被误诊。枫糖尿病是一种罕见的遗传代谢疾病,由于分支酸脱羧酶基因突变导致高苯丙氨酸血症和高支链氨基酸血症。由于症状与其他疾病相似,专业检测可避免误诊。枫糖尿病的症状可能与其他疾病如脑炎、脑膜炎等混淆,因此需要进行专业的生化分析和基因检测以排除误诊。例如,脑炎可能导致发热、头痛和神经系统症状,而脑膜炎则可能导... [详细]

  • 什么是枫糖尿病? (女)

    黎永安

    黎永安

    擅长:

    辽宁省朝阳市中心医院

    从医学定义上来说,枫糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。它的发病原因是由胰岛功能受损或者胰岛素不敏感,而引起血糖不能很好的代谢,而以高血糖为主要表现的一组疾病。它的发现是从尿中有糖而开始的,我们国家以前是通过尿糖试纸来进行测定,看有没有枫糖尿病。

  • 初步诊断为枫糖尿病 (女)

    李砚秋

    李砚秋 医师

    擅长:内科

    其他

    考虑为糖尿病酮症酸中毒,治疗主要是补液,胰岛素治疗等,是否有后遗症得结合病人的具体情况了。

  • 什么叫枫糖尿病 (女)

    王林中

    王林中 主任医师

    擅长:在儿科常见病,多发病的诊断和治疗,如小儿贫血,重症肺炎,肾病综合征,慢性腹泻,出疹性疾病、性早熟等等,以及危重症的抢救等方面,积累了较为丰富的经验。

    鄂州市中心医院

    枫糖尿病又称作槭糖尿病、支链酮酸尿症,是一种常染色体隐性支链氨基酸代谢障碍的疾病。部分氨基酸例如亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的支链氨基酸在机体不能自主合成,主要从饮食中摄入。主要侵犯神经系统,会引起儿童智能低下,临床表现为进行性脑损害症状,严重的患者会出现惊厥、瘫痪、嗜睡、昏迷等症状。

  • 枫糖尿病能治好吗 (女)

    黄文渊

    黄文渊 主治医师

    擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

    杭州市红十字会医院

    支链酮酸尿症通常无法治愈,但是需要终身管理。支链酮酸尿症的患儿可能会表现为精神迟滞、智力缺陷、痉挛状态或阵痛发作等症状。支链酮酸尿症的患儿多数需要终生检测体内支链氨基酸水平,同时需要终身管理。另外支链酮酸尿症的病患儿还需要常规补充维生素B1,通过积极地治疗就可以改善症状,延长生命。

  • 枫糖尿病小孩能治疗吗 (女)

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    枫糖尿症一般是指枫糖尿症,一般不能治疗。枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于支链氨基酸代谢障碍,使得血液中的支链氨基酸含量增高,从而引起的一种疾病。患者可出现代谢性酸中毒、低血糖、脑病、心肌病等症状。因此,枫糖尿症一般不能治疗。对于病情较轻的患者,可通过饮食治疗和药物治疗来缓解症状。饮食治疗主要是限制亮氨酸和异... [详细]

  • 枫糖尿病怎么确诊? (女)

    支忠继

    支忠继 主任医师

    擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

    河北医科大学第三医院

    枫糖尿病一般是指的是糖尿病,通常可以通过临床症状、相关检查来确诊。1、临床症状糖尿病患者会出现多饮、多尿、多食、体重下降等症状,还会出现视力下降、视物模糊、伤口不愈合等症状。如果出现上述症状,患者可以及时到正规医院的内分泌科,通过血常规检查、尿常规检查等来确诊,并积极配合医生治疗。2、相关检查患者也可以及时到正规医院... [详细]

  • 枫糖尿病怎么遗传的 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    枫糖尿病的遗传方式因人而异,可能通过半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变、丙二酸脱氢酶基因突变、β-戊二酸脱氢酶复合体缺乏症或肉碱乙酰转移酶缺乏症等遗传途径传递给后代。该疾病可能导致代谢紊乱,建议携带者进行遗传咨询并关注相关风险。1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致半乳糖-... [详细]

  • 枫糖尿病一定遗传吗 (女)

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    枫糖尿病通常是由常染色体隐性遗传方式传递的,因此具有一定的遗传概率。枫糖尿病是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的,该酶的编码基因位于常染色体上,因此其遗传方式为常染色体隐性遗传。当父母双方均为携带者时,子女有25%的概率成为患者,50%的概率成为携带者,25%的概率不患病也不携带。虽然枫糖尿病通常由常染色体隐... [详细]

  • 枫糖尿病一定是近亲吗 (女)

    杨锐

    杨锐 主治医师

    擅长:糖尿病,肥胖,甲状腺疾病,垂体,肾上腺疾病。儿童生长发育,儿童性要求,儿童肥胖。

    南方医科大学珠江医院

    枫糖尿病不一定是由近亲关系引起的,但近亲之间有更高的患病风险。枫糖尿病是由于丙酮酸脱氢酶复合体缺乏导致的遗传代谢疾病,主要通过基因传递。虽然近亲之间的基因相似性高,但并非所有枫糖尿病都源自近亲。新发基因突变也可能导致枫糖尿病,因此不能仅凭近亲关系来确定是否患有此病。如果怀疑自己或家人患有枫糖尿病,应寻求专业医生进行基... [详细]

  • 枫糖尿病初期症状? (女)

    闵样水

    闵样水 主治医师

    擅长:全科

    贵阳济世医院

    枫糖尿病这种情况主要是通过血检和尿检来判断的,通过尿检,我们可以测定支链氨基酸,可以测定尿酮酸定性,而通过血检,我们可以测定血中支链氨基酸,可以测定血浆支链氨基酸代谢产物,但是血检时,需要是空腹进行,不然会对结果有所干扰,我们基本上就能够判断出是不是患有枫糖尿病这种情况。

  • 儿童枫糖尿病症状 (女)

    宋凌云

    宋凌云 副主任医师

    擅长:擅长对小儿呼吸系统,消化系统常见病、多发病的诊治。

    鹤岗市妇幼保健院

    儿童患糖尿病,可能会出现多尿的症状。患儿的这种疾病一般是由于胰岛素分泌不足,从而导致的内分泌代谢疾病,主要以碳水化合物、蛋白质以及脂肪代谢紊乱等情况为主。通常可以导致患儿在空腹,以及餐后出现高血糖,尿糖等症状,一般可以表现为多饮、多餐以及消瘦等症状。建议患儿去医院的小儿内科进行检查,在医生的指导下选择用药。

  • 枫糖尿病是一型糖尿病吗? (女)

    李霞

    李霞 主任医师

    擅长:擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。

    中南大学湘雅二医院

    你妈妈的情况一定要正确治疗才有康复的可能。西医目前对糖尿病没有特别好的治疗办法,积累了很多非常独到的治疗方法,建议你采用山茱萸、玉竹、生地、知母、沙菀子等配合治疗,疗效确切。这些药物配合使用克服了传统产品治疗上严格忌口的弊端,通过调节人体阴阳虚实,改善气血失调失养的状态,迅速消除胰岛受体面的有害酸肽,激活血液中的胰岛... [详细]

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