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氨基酸代谢病
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8 个关于氨基酸代谢病的问题 我要提问
  • 新生儿氨基酸代谢病可疑怎么治疗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿氨基酸代谢病可疑可以通过低蛋白饮食、新生儿筛查及早期诊断、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿基因检测、新生儿代谢支持治疗等措施进行治疗。如果症状没有改善或病情有进展,应尽快就医以获得专业评估和治疗。1.低蛋白饮食通过限制蛋白质摄入来减少体内有害物质积累。适用于氨基酸代谢障碍患者以减轻症状。2.新生儿筛查及早期诊断通过... [详细]

  • 新生儿氨基酸代谢病能治痊吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿氨基酸代谢病能否治愈因疾病类型而异,部分可治愈,但需要个体化评估。氨基酸代谢病的治疗效果与疾病的类型、起病年龄及是否得到及时有效的治疗密切相关。例如,某些遗传性代谢疾病,如苯丙酮尿症,在早期诊断和治疗下,可以预防智力残疾,达到临床治愈;而对于一些复杂的氨基酸代谢紊乱,如赖氨酸代谢障碍,虽然也可以通过特殊饮食进行... [详细]

  • 氨基酸代谢病能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    氨基酸代谢病无法彻底治愈,因为其涉及复杂的生化反应和分子机制,需要长期管理和监测。氨基酸代谢病是由基因突变引起的一种先天性代谢障碍,影响身体对氨基酸的吸收、转运、合成及分解过程。这些疾病的治疗通常侧重于减少症状发作频率和严重程度,而非根除病因,因此难以实现彻底治愈。对于某些特定类型的氨基酸代谢病,如苯丙酮尿症,通过早... [详细]

  • 氨基酸代谢病能治疗吗

    赵扬

    赵扬 副主任医师

    擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

    秦皇岛市妇幼保健院

    氨基酸代谢病难以治愈,但可通过治疗控制病情。这是因为氨基酸代谢病是一类由遗传因素导致的氨基酸代谢途径异常的疾病,其病因在于基因突变导致相关酶的缺乏或功能障碍。这些代谢异常会导致体内氨基酸的积累或缺乏,进而影响身体的正常生理功能。虽然无法根治这些遗传性疾病,但通过药物治疗或饮食调整,可以控制病情,减少症状,提高患者的生... [详细]

  • 氨基酸代谢病症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    氨基酸代谢病可能表现为智力低下、生长迟缓等症状,有时伴随代谢性脑病、肌张力减低和皮肤白皙等特征。这些症状需要及时就医进行专业评估和治疗。1.代谢性脑病氨基酸代谢病是由于遗传性酶缺陷导致体内某些氨基酸不能被正常代谢而蓄积所引起的疾病。这些蓄积的氨基酸会干扰神经递质的合成和代谢,进而影响神经系统的功能。该疾病会导致大脑皮... [详细]

  • 新生儿氨基酸代谢病能治好吗?

    马艳

    马艳 主任医师

    擅长:儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、

    四川省人民医院

    新生儿氨基酸代谢病一般不能治好,但可以通过早期诊断和治疗来改善症状。新生儿氨基酸代谢病是一组由于氨基酸代谢障碍引起的疾病,主要表现为氨基酸代谢紊乱、生长发育迟缓和智力低下等症状。氨基酸是人体蛋白质的组成单元,参与蛋白质的合成,但新生儿氨基酸代谢病是一种遗传性疾病,由于氨基酸代谢障碍,导致身体无法正常合成蛋白质,会影响... [详细]

  • 氨基酸代谢病会抽搐吗?

    任守臣

    任守臣 副主任医师

    擅长:小儿内科疾病,神经内科疾病和新生儿疾病

    首都医科大学附属北京天坛医院

    氨基酸代谢疾病是氨基酸疾病或称为氨基酸尿病。它可以分为两类:一类是酶缺陷,它阻碍了氨基酸的分解和代谢;另一类是氨基酸吸收和运输系统的缺陷。48种遗传性氨基酸疾病中,至少一半有明显的神经异常,而另外20种氨基酸疾病会导致氨基酸肾运输缺陷,从而导致继发性神经系统损伤。

  • 氨基酸代谢病病因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    氨基酸代谢病可能由苯丙氨酸羟化酶缺乏、酪氨酸转氨酶缺乏、谷氨酸脱羧酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏、异戊酸脱氢酶缺乏等病因引起,治疗需根据具体病因进行。患者应尽快就医以确定具体诊断和治疗方案。1.苯丙氨酸羟化酶缺乏由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失,造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,使得苯丙氨酸及其下游代谢产物... [详细]

  • 氨基酸代谢病能喝牛奶吗

    谢亚成

    谢亚成 医师

    擅长:全科

    怀化市泰雅医院

    你好,氨基酸代谢病是可以喝牛奶的,提高免疫力。

  • 儿童氨基酸代谢病导致智能减退怎么办

    张美真

    张美真 主治医师

    擅长:擅长儿童保健,生长发育,性早熟,矮小症。肥胖症等常见问题

    西安市第一医院

    儿童氨基酸代谢病导致智能减退可采取饮食控制、药物治疗、基因治疗等措施进行治疗。1.饮食控制饮食控制主要是通过限制某些特定食物的摄入,以减少体内氨基酸的积累,从而缓解症状。对于儿童氨基酸代谢病导致的智能减退,饮食控制是基础治疗之一,需要在医生指导下进行。2.药物治疗药物治疗通常使用特定的氨基酸代谢调节剂,如苯丙氨酸羟化... [详细]

  • 氨基酸代谢病可疑,确诊率大吗

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    氨基酸代谢病确诊率较高,但需专业机构进行基因检测和尿液分析等检查。氨基酸代谢病的诊断通常需要专业医疗机构进行基因检测和尿液分析等检查,以确定是否存在特定的突变基因。由于这些检查需要专业的实验室和技术支持,因此确诊率相对较高。如果怀疑患有氨基酸代谢病,应及时寻求专业医疗机构的帮助,以便尽早确诊并接受适当治疗。除了上述提... [详细]

  • 氨基酸代谢病行不行怎么判断出来

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    氨基酸代谢病需要通过实验室检查来确诊。氨基酸代谢病的确诊通常需进行血液或尿液中的氨基酸分析,以测量特定氨基酸的浓度是否超出正常范围。此外,还可以进行酶活性测定或基因检测,以确定是否存在相关酶的缺乏或突变。通过上述检测手段,医生可识别异常的氨基酸代谢,并结合临床表现作出准确诊断。如果患者存在生长迟缓、智力低下等症状,可... [详细]

  • 氨基酸代谢病能治疗吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    氨基酸代谢病可以通过药物治疗、营养支持治疗等方法来控制病情发展,改善患者的生活质量。氨基酸代谢病的治疗需针对特定病因,采用相应药物干预或调整饮食结构以减少致病氨基酸的摄入。例如,半乳糖血症可通过口服去半乳糖食物缓解症状,而鸟苷酸循环障碍则需遵医嘱使用甲酰四氢叶酸钙片等药物治疗。氨基酸代谢病能否治愈还取决于疾病的类型和... [详细]

  • 氨基酸代谢病是什么原因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病,是由于氨基酸代谢缺陷引起的一组疾病。氨基酸代谢病是由于氨基酸分解代谢途径中的酶缺陷引起的,导致血液中氨基酸水平升高,引起一系列的神经系统、血液、骨骼、肌肉等症状。根据病因可分为氨基酸转运缺陷、氨基酸吸收障碍、氨基酸代谢合成障碍等。根据发病年龄可分为早发型和晚发型。早发型氨基酸... [详细]

  • 氨基酸代谢病能治吗

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    氨基酸代谢病通常不能治愈,只能通过治疗控制病情发展。氨基酸代谢病是一种由于氨基酸代谢异常,引起的疾病总称。氨基酸是人体所必需的基本营养素之一,包括苯丙酮尿症、枫糖尿病、组氨酸血症等。如果氨基酸代谢出现异常,会使体内蛋白质无法正常合成,从而导致身体无法正常代谢,引起一系列的症状和并发症,如智力低下、生长发育迟缓、肌张力... [详细]

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