卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症

遗传性粪卟啉症可以通过临床症状、粪便检查、尿粪卟啉检测、血常规检查、基因检测等方式进行确诊。1、临床症状遗传性粪卟啉症是一种比较常见的皮肤病，主要是由于血红素合成酶缺乏所引起的，患者会出现皮肤水疱、腹痛、恶心、呕吐等症状，如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是遗传性粪卟啉症。2、粪便检查粪卟啉检测是通过检查粪便中粪卟... [详细]