成骨不全，又称脆骨病、瓷娃娃。患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，属于一类罕见遗传性骨疾病，发病率约为0.03‰，发病男女的比例大约相同，病因不明，多有家族遗传史，属于一类先天性遗传疾病。根据基因突变，可分为4-11种类型，病变主要是胶原纤维不足，结构不正常。全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼。

成骨不全症（OsteogenisisImperfecta）又称脆骨症（Fragililisossium），原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍... [详细]

成骨不全一般可以通过临床症状、影像学检查、基因检测、骨髓穿刺检查、自身抗体检查等方法进行判断。1、临床症状成骨不全是一种遗传性疾病，主要是由于胶原蛋白合成障碍，导致骨骼发育异常。如果患者存在成骨不全，可能会出现骨质疏松、牙齿发育不良、关节活动受限、身高矮小等症状。如果患者存在上述症状，则可能是存在成骨不全。2、影像学... [详细]

儿童成骨不全是一种遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗，包括一般治疗、药物治疗、手术治疗和康复治疗。一般治疗患儿平时需要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。同时，患儿还需要加强营养，可以适当多吃富含钙元素、维生素的食物，例如牛奶、鸡蛋、菠菜等。药物治疗对于骨骼畸形的患者，可以在医生的指导下使用双膦酸盐... [详细]

也称为脆性骨病、原发性脆性骨病和骨膜发育不良等。其特征是骨骼脆弱，巩膜蓝色，耳聋，关节松弛。这是一种先天性遗传性疼痛，由间充质组织发育不良和胶原形成障碍引起。没有特殊待遇。这主要是为了防止骨折，严格保护儿童直到骨折减少，但是防止长期卧床的并发症。骨折的治疗和正常人一样。然而，骨折愈合快，固定时间短。近年来，为了矫正畸... [详细]

成骨不全，这种疾病的产生多半是由于遗传因素，还有就是物理因素，化学因素的影响相对来说不是很明确，但是一旦出现这种疾病的话，肚子里的宝宝如果比较严重的话需要做引产的准备，因为这种机会即使在肚子里的宝宝出生以后也不能达到完全治愈的可能。

成骨不全是先天性骨骼发育障碍性疾病，临床表现为骨质脆弱，关节松弛等，手术方式为髓内钉就是在骨髓腔内插入一根钢钉，帮助骨头分担人体的重量，防止骨折被压弯或者骨折有两种髓内钉，一种是会随着小孩的生长而自动延长，这样可以减少孩子的手术次数，但是费用较贵。另一种是不可延长的髓内钉，所以长到一定的年龄需要更换，直到小孩生长发育... [详细]

成骨不全一般指的是成骨不全症，是一种遗传性疾病，主要表现为骨质脆弱、容易骨折。成骨不全症是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于胶原蛋白数量或功能异常，导致骨骼发育异常，患者会出现骨质脆弱、容易骨折的情况。该病的主要病因是遗传因素，如果父母中的一方或双方患有成骨不全症，则子女患有成骨不全症的概率会高于正常人。此外，如果... [详细]

成骨不全不能被治愈，但可通过物理疗法和手术矫正来缓解症状。成骨不全是因为遗传因素导致的疾病，不存在针对病因的治疗方法，因此无法被治愈。但是通过物理疗法和手术矫正可以减轻症状并提高生活质量。对于轻度畸形者可考虑使用支具或矫形鞋垫等非手术方法进行干预；重度畸形则需采取手术矫正措施，如内固定术、外固定架安装等。患者应定期接... [详细]

儿童成骨不全的治疗可能包括钙质补充、维生素D补充、物理疗法、矫形外科手术、骨质增强剂等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。1.钙质补充通过口服钙片、高钙食物等方式增加体内钙含量，起效时间因个体差异而异。足量的钙有助于骨骼形成，对骨骼发育有促进作用，从而改善成骨不全的症状。2.维生素D补充通过日晒或药物摄入... [详细]

成骨不全的症状包括脆性骨折、蓝色巩膜、关节松弛、肌肉萎缩和身高矮小，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。1.脆性骨折由于遗传性结缔组织病导致骨骼强度下降，在轻微外力作用下发生骨折。骨折通常发生在长骨干骺端，如股骨和肱骨，但也可能发生在其他部位。2.蓝色巩膜由于软骨发育不全，眼环中缺乏正常数量的... [详细]

成骨不全症的症状包括脆性骨折、蓝色巩膜、关节松弛、身高矮小、牙齿脆弱等，通常由于骨骼脆弱而易发生骨折。如果症状持续或加重，建议及时就医以获得专业治疗。1.脆性骨折由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍导致骨骼强度下降，在轻微外伤下发生病理性骨折。骨折通常发生在长骨干骺端，如股骨和胫骨，但也可能发生在扁平骨，如脊柱和颅底。2.... [详细]

成骨不全不能被治愈，但可通过物理疗法和手术矫正来缓解症状。成骨不全与I型胶原蛋白合成障碍有关，该蛋白在维持结缔组织结构完整性方面起重要作用。通过物理疗法和手术矫正可辅助改善功能状态，但并不能改变其分子结构异常的情况。针对成骨不全，需要定期监测身高、体重等生长发育指标，并注意预防骨折。此外，还应关注营养摄入，以支持骨骼... [详细]

在线咨询成骨不全症可以考虑低磷饮食、维生素D补充、钙剂补充、生长因子治疗、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。1.低磷饮食限制食物中磷酸盐摄入量，如加工食品、含糖饮料及某些调味品。降低肠道对磷酸盐的吸收，缓解因高磷血症导致的骨骼发育异常。对于成骨不全症患者而言，高磷血症会加重其骨骼脆弱性。2... [详细]

儿童成骨不全的治疗可能包括钙质补充、维生素D补充、物理疗法、矫形外科手术以及组织工程骨修复等治疗措施。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。1.钙质补充通过口服钙片、高钙食物等方式增加体内钙含量，通常建议每天摄入800-1200毫克。充足的钙有助于骨骼生长和强化，对成骨不全患者尤为重要，可减少骨折风险并促进愈合。2.... [详细]