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小儿结节性硬化症怎样治疗
补充说明：小儿结节性硬化症怎样治疗
2024-09-01 23:41
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
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小儿结节性硬化症可采取皮质类固醇激素、抗癫痫药物、靶向药物等治疗措施。
1.皮质类固醇激素
皮质类固醇激素如可用于控制皮肤、肺部等部位的症状。例如，在皮肤病变时，医生可能会开具口服或局部应用的。这类药物能够减轻炎症反应，缓解症状，但长期使用需谨慎，因为可能有副作用。适用于控制结节性硬化症引起的皮肤、肺部等症状。
2.抗癫痫药物
抗癫痫药物如卡马西平可减少癫痫发作频率。对于癫痫发作频繁的患儿，医生会根据情况调整剂量并监测效果。这些药物通过稳定神经元活动来预防癫痫发作，从而改善生活质量。适用于控制结节性硬化症导致的癫痫发作。
3.靶向药物
靶向药物如甲磺酸伏美替尼可以针对特定分子异常进行干预。在肿瘤相关症状明显时，医生会根据基因检测结果选择合适的药物。此类药物能精准地阻断疾病进展的关键信号通路，减缓病情发展。适用于结节性硬化症中存在明确分子异常的情况，如TSC1或TSC2基因突变。
除了上述治疗外，定期眼科检查以评估视力状况也非常重要，特别是当患者出现眼部症状时。此外，保持良好的生活习惯，包括均衡饮食、充足睡眠和适量运动，有助于提高整体健康水平，辅助疾病的管理。
2024-09-02 10:49
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结节性硬化(tuberoussclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现作诊断。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸布替萘芬喷雾剂
适用于浅部皮肤真菌感染，主要用于敏感菌所致的足癣、体癣、股癣。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
