发病时间：不清楚
隐性遗传代谢病球形脑白质营养不良
补充说明：隐性遗传代谢病球形脑白质营养不良
2023-08-01 12:00
遗传代谢病 脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺 肾上腺皮质功能减退症
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
隐性遗传代谢病球形脑白质营养不良是一种遗传性疾病，由基因突变引起，常见于肾上腺脑白质营养不良、异戊型脑白质营养不良等。患者应及时就医，采取治疗措施，促进病情恢复。
1、肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性疾病，与基因突变有关。肾上腺脑白质营养不良主要累及肾上腺皮质和髓质，患者可出现肾上腺皮质功能减退症、肾上腺脑白质营养不良症等多种异常情况。对于肾上腺脑白质营养不良症，患者可遵医嘱使用肾上腺皮质激素进行治疗，如、氢化可的松等。而对于肾上腺脑白质营养不良症，可遵医嘱使用大剂量的甲基、醋酸等糖皮质激素药物进行治疗。
2、异戊型脑白质营养不良
异戊型脑白质营养不良是一种遗传性疾病，与基因突变有关。异戊型脑白质营养不良主要累及大脑白质、脊髓白质、视神经等部位，患者可表现为智力减退、肢体运动障碍等症状。对于异戊型脑白质营养不良症，可遵医嘱使用大剂量的甲基、醋酸等糖皮质激素药物进行治疗。必要时，还可考虑进行手术治疗，如视神经减压术、骨髓移植等。
对于隐性遗传代谢病球形脑白质营养不良的患者，应及时就医，采取治疗措施，促进病情恢复。
2023-08-02 01:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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