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脊髓性肌肉萎缩症孕检能检查出来吗
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症孕检能检查出来吗
2024-09-25 17:15
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
脊髓性肌肉萎缩症无法通过孕检检测。
孕检通常包括常规血液检查、超声波检查和羊水穿刺等，这些检查方法无法直接检测到脊髓性肌肉萎缩症的基因突变或异常。确诊该疾病通常需要进行基因检测或肌肉活检，以确定是否存在特定的基因异常。
2024-09-25 18:32
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
