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遗传代谢病导致的宝宝发育倒退可以治愈吗

发病时间：不清楚

遗传代谢病导致的宝宝发育倒退可以治愈吗

补充说明：遗传代谢病导致的宝宝发育倒退可以治愈吗

2024-05-30 10:23

遗传代谢病发育窒息缺氧智力低下神经

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精选回答(1)

沈晓婷副主任医师中山大学附属第一医院三甲

擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

遗传代谢病导致的宝宝发育倒退一般无法治愈。
遗传代谢病是由于基因突变导致的酶或膜蛋白活性降低或丧失，进而影响到机体的正常代谢活动，造成体内物质代谢障碍，引发的一系列临床症状。由于遗传代谢病的病因主要是基因突变，而基因突变是不可逆的，因此这类疾病通常无法治愈。但是，早期诊断和治疗可以有效地控制病情进展，减少发育倒退的程度。建议家长及时带孩子就医，接受专业的评估和治疗。
如果新生儿在出生时出现窒息、缺氧等状况，可能会引起脑部损伤，从而影响神经系统发育，导致智力低下，此时需要通过磁共振成像(MRI)来确定是否存在器质性病变。
针对遗传代谢病导致的宝宝发育倒退，应遵循医嘱进行营养支持和药物治疗，同时关注早期干预措施，以最大限度地促进儿童神经发育和功能恢复。

2024-05-30 13:32

疾病百科

•遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）

适用药品

还原型谷胱甘肽片

用于肝损伤、肾损伤、化放疗保护、糖尿病、缺血缺氧性脑病等。

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。

果糖二磷酸钠口服溶液

1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。

注射用还原型谷胱甘肽

1）肝损伤：病毒性肝病，药物性肝病，中毒性肝损伤，脂肪肝，肝硬化等；2）肾损伤：急性药物性肾损伤，尿毒症；3）化放疗保护；4）糖尿病：并发症，神经病变；5）缺血缺氧性脑病；各种低氧血症。

脑病糖尿病智力低下肾发育不全肝炎肝硬化尿毒症神经病