发病时间：不清楚
新生儿染色体检查主要是查什么
补充说明：新生儿染色体检查主要是查什么
a******W 2024-10-25 14:13
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿染色体检查主要是通过常规血液分析、尿液分析、超声波检查、羊水穿刺、绒毛组织活检等方法来评估新生儿的遗传状况，以检测可能存在的染色体异常。由于染色体异常可能导致多种疾病，建议在专业医生指导下进行相关检查和诊治。
1.常规血液分析
通过检测红细胞计数、白细胞计数等指标，判断是否存在贫血、感染等问题。采集新生儿静脉血样，在无菌条件下离心分离后送至实验室进行分析。
2.尿液分析
评估肾脏和泌尿系统的功能状态，排除先天性代谢疾病。留取新生儿新鲜中段尿液样本，送往化验室进行显微镜下观察及生化测定。
3.超声波检查
非侵入性诊断手段，可显示胎儿结构异常或软指标异常情况。使用高频声波扫描孕妇腹部，由经验丰富的医师解读图像以确定问题点位。
4.羊水穿刺
针对高风险案例提供更详尽信息，包括染色体数量与结构异常。在局部麻醉下从子宫壁抽取适量羊水进行培养分析，通常需要预约并在诊所完成。
5.绒毛组织活检
对于特定基因缺陷或染色体异常提供直接证据，并指导后续管理策略。经腹壁进入子宫腔内摘取一小块绒毛组织样本进行培养和分析，在门诊手术室内执行。
以上各项检查前应确保新生儿处于安静状态，并按医嘱空腹或限制摄入时间。此外，家长需注意避免紧张情绪影响宝宝配合度，并咨询专业人员关于特殊准备要求。
2024-10-25 14:13
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
相关医院
健康问答
