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胎儿先天畸形可以做检查能查出来吗
补充说明：胎儿先天畸形可以做检查能查出来吗
2024-06-04 18:16
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
胎儿先天畸形可以通过产前筛查和诊断技术进行检查，但并非所有畸形都能在孕期被发现。
胎儿先天畸形的形成可能涉及多种病理机制，包括染色体异常、基因突变或母体感染等。这些因素可能导致胚胎发育过程中出现结构或功能上的缺陷。因此，通过产前筛查和诊断技术，如羊水穿刺、绒毛活检等，可以检测到某些类型的先天畸形。但需要注意的是，并非所有畸形都能在孕期被发现，特别是隐匿性或复杂的畸形，可能需要进行更高级别的影像学检查，如超声波或磁共振成像，以获得更准确的结果。
部分孕妇可能会因为家族遗传史或其他未知因素导致胎儿出现先天畸形，此时即使进行了常规的产前筛查也可能无法及时发现。
如果发现胎儿存在先天畸形，应咨询专业医生的意见，评估是否需要进一步的诊断测试或治疗措施。此外，定期孕检也是确保母婴健康的重要手段，建议孕妇遵循医嘱进行产检。
2024-06-05 10:24
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先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。
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