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鳃耳肾综合征能否遗传
补充说明：鳃耳肾综合征能否遗传
2024-05-22 14:09
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
鳃耳肾综合征能遗传。
鳃耳肾综合征是一种常染色体显性遗传病，涉及多个器官系统的发育异常，其中肾脏异常是主要特征。由于该疾病是由基因突变引起的，且为显性遗传，因此具有一定的遗传风险。
此外，若家族中存在患有鳃耳肾综合征的人，则后代患病的风险会相应增加。
针对鳃耳肾综合症，建议定期进行胎儿超声检查以评估胎儿肾脏结构，同时还需注意监测听力和呼吸功能的变化。
2024-05-22 16:07
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
