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无脑儿是什么遗传病
补充说明：无脑儿是什么遗传病
2023-09-23 09:11
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
无脑儿是一种神经管缺陷疾病，是常染色体隐性遗传疾病。
无脑儿是指胎儿在发育过程中大脑完全缺失，没有脑组织的存在，是一种比较严重的胎儿畸形，常见于孕早期。导致无脑儿的原因较多，可能是由于遗传因素、环境因素、病毒感染、药物因素等原因导致的。如果夫妻双方或一方存在无脑儿的情况，则可能会遗传给子女，导致子女出现无脑儿的情况。另外，如果在怀孕期间长期接触有毒有害的物质，如甲醛、放射线等，也可能会导致胎儿出现无脑儿的情况。
如果出现无脑儿的情况，建议孕妇及时到正规医院，通过B超检查、四维彩超检查等相关的检查进行判断，并在医生的指导下根据引起的原因进行针对性治疗，以免延误病情。在怀孕期间还需要定期到医院进行产检，及时关注胎儿的生长发育情况。
2023-09-24 20:47
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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