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遗传性出血性毛细血管扩张症症状
补充说明：遗传性出血性毛细血管扩张症症状
a******W 2024-01-24 11:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性出血性毛细血管扩张症的症状包括咯血、呕血、皮肤黏膜出血点、反复鼻出血以及贫血，这些症状可能伴随终身，如果出现应及时就医。
1.咯血
遗传性出血性毛细血管扩张症是由于基因突变导致血管壁结构异常脆弱，在肺部形成微小的动脉瘤。当这些动脉瘤破裂时，血液会进入呼吸道，引起咯血。咯血通常发生在呼吸系统，如支气管或肺部。
2.呕血
遗传性出血性毛细血管扩张症患者胃肠道也可能出现类似肺部的血管病变，当病变部位发生破裂时会引起呕血。呕血一般发生在上消化道，如食管、胃或十二指肠。
3.皮肤黏膜出血点
遗传性出血性毛细血管扩张症患者的皮肤和黏膜下的毛细血管也存在先天性的缺陷，轻微外伤或者某些机械刺激下容易造成毛细血管破裂，从而引起出血点。出血点通常出现在皮肤表面，有时可能伴有疼痛或瘙痒感。
4.反复鼻出血
遗传性出血性毛细血管扩张症患者的动静脉畸形可累及软组织和内脏器官，包括鼻腔内的血管。这些异常的血管壁变得薄弱，容易因局部压力增高而破裂出血。鼻出血多为单侧出血，少数情况下可能出现双侧出血，常在挖鼻孔或擤鼻涕时诱发。
5.贫血
遗传性出血性毛细血管扩张症患者长期慢性失血可能导致铁缺乏，进而引发缺铁性贫血。贫血的症状包括乏力、头晕、心悸等，严重时可影响日常生活和工作能力。
针对遗传性出血性毛细血管扩张症，建议进行基因检测以确认诊断，还可进行数字减影血管造影、超声心动图等检查评估病情。对于轻度出血者，可以遵医嘱使用维生素K类药物，如维生素K1注射液、醋酸片等止血药物进行治疗；重度出血者则需要及时就医并接受专业治疗。患者平时应避免剧烈运动，以免加重出血风险，同时注意保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化。
2024-04-23 11:24
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声门以下呼吸道或肺组织出血，经口排出者称为“咯血”(Hemoptysis)。其表现可以是痰中带血或大量咯血。因此临床上常根据病人的咯血量多少，将其分为：少量咯血、中等量咯血和大咯血。通常大咯血是指：1次咯血量超过100ml，或24h内咯血量超过600ml以上者。需要强调的是，对咯血病人病情严重程度的判断，不要过分拘泥于咯血量的多少，而应当结合病人的一般情况，包括营养状况、面色、脉搏、呼吸、血压以及有否发绀等，进行综合判断。对那些久病体衰或年迈咳嗽乏力者，即使是少量咯血亦可造成病人窒息死亡，故对这类病人亦应按照大咯血的救治原则进行救治。
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