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结节性硬化病是怎么出现的

发病时间:不清楚

结节性硬化病是怎么出现的

补充说明:结节性硬化病是怎么出现的

2024-06-17 16:02

结节性硬化病 皮肤 神经系统检查

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侯东生 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:普通外科常见疾病及疑难疾病的诊断与现代治疗。

提问

结节性硬化病是一种常染色体显性遗传疾病,通常由基因突变引起。该疾病的发病机制与多个致病基因有关。
结节性硬化病是由于位于9号染色体短臂上的TSC1和3号染色体长臂上的TSC2两个基因发生突变所致。这些突变导致蛋白质功能异常或结构改变,进而影响细胞信号传导通路的正常调节,引发细胞增殖失控、组织纤维化等病理变化,最终形成皮肤、脑部和其他器官的病变特征。
对于确诊为结节性硬化病的患者,应定期进行神经系统检查以及影像学评估,如头颅CT或MRI扫描,以监测病情进展并及时发现新发症状。此外,保持良好的生活习惯,避免吸烟和过量饮酒,也有助于减少并发症的发生和发展。

2024-06-17 18:31

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结节性硬化病 (Bourneville病)

结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。

适用药品

慈丹胶囊

化瘀解毒、消肿散结、益气养血。用于原发性肝癌肺癌、消化道肿瘤或经手术、放、化疗后患者的辅助治疗。

依维莫司片

依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

丙酸氟替卡松乳膏

1.适用于成人各种皮质激素可缓解的炎症性和瘙痒皮肤病,如湿疹包括特异性湿疹和盘状湿疹结节性痒疹 ;银屑病(泛发斑块型除外) ;神经性皮肤病包括单纯性苔癣 ;扁平苔癣 ;脂溢性皮炎 ;接触性过敏 ;盘形红斑狼疮 ;泛发性红斑全身类固醇激素治疗的辅助用药,虫咬皮炎 ;粟疹; 2.适用于儿童低效皮质激素无效的1岁以上(含1岁)儿童在医生的指导下可用本品缓解特异性皮炎引起的炎症和瘙痒,以及皮质激素可缓解的其他皮肤病

依木兰硫唑嘌呤片

本药与其它药物联合应用于器官移植病人的抗排斥反应,例如肾移植、心脏移植及肝移植,亦减少肾移植受者对皮质激素的需求。本药也可单独使用于严重的风湿性关节炎,系统性红斑狼疮,皮肌炎/多发性肌炎,自体免疫性慢性活动性肝炎,寻常天疱疮,结节性多动脉炎,自体免疫性溶血性贫血,慢性顽固自发性血小板减少性紫癜。

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