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红细胞生成性原卟啉病可不可逆转呢
补充说明：红细胞生成性原卟啉病可不可逆转呢
2024-05-13 18:44
红细胞生成性原卟啉病 水杨酸 巨幼细胞性贫血 缺铁性贫血 贫血
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性原卟啉病不可逆转。
红细胞生成性原卟啉病是一种遗传性疾病，由于基因突变导致ALA合酶活性降低或丧失，使得原卟啉不能正常转化为血红素。这种疾病是由于基因突变引起的，因此无法通过治疗手段完全治愈，属于不可逆疾病。但是可以通过遵医嘱使用相应药物如水杨酸类、阿托品等来缓解其引起的症状，提高患者的生活质量。
除上述提及的可能原因外，还应考虑是否存在巨幼细胞性贫血、缺铁性贫血等其他血液疾病的可能性。这些疾病也可能引起贫血的症状，需要进一步的实验室检查以确定诊断。
对于红细胞生成性原卟啉病而言，避免阳光直射至关重要，因为日晒可能导致皮肤炎症和光敏性皮炎。同时，定期监测肝功能和皮肤变化也是必要的，以便及时发现潜在的问题。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。
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