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唐氏高风险羊水穿刺翻盘几率大吗
补充说明：唐氏高风险羊水穿刺翻盘几率大吗
2024-09-25 17:21
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
唐氏高风险羊水穿刺结果异常概率高。
唐氏高风险是指孕妇在产前筛查中被诊断为唐氏综合征高风险，此时进行羊水穿刺是为了进一步确认胎儿是否患有唐氏综合征。由于唐氏综合征是一种染色体异常，羊水穿刺结果异常的概率相对较高，因此孕妇需要充分了解风险和可能的后果，做出明智的决定。
2024-09-25 18:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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