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皮肤卟啉病行不行怎么判断
补充说明：皮肤卟啉病行不行怎么判断
2024-05-09 17:54
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王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗，包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。
提问
皮肤卟啉病的诊断可以通过血液检查、尿液分析和皮肤组织活检来确定。
皮肤卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由于体内卟啉代谢紊乱导致的。诊断通常需要多种方法结合，以确保准确性。血液检查可检测血液中卟啉水平，尿液分析可观察到异常排泄物，而皮肤组织活检则能直接观察到组织中的异常情况。
此外，对于疑似患者，医生可能会建议做基因检测以确认是否存在与皮肤卟啉病相关的基因突变。
在诊断皮肤卟啉病时，应避免阳光直射，以防加重皮肤症状，并注意观察患者的光敏反应。
2024-05-09 18:05
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皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红细胞生成性原卟啉病(EPP)、迟发性皮肤卟啉病(PCT)、先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)、混合性卟啉病(VP)和遗传性粪卟啉病(HC)。
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