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肌强直性营养不良是什么遗传病
补充说明：肌强直性营养不良是什么遗传病
2024-06-17 15:14
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传病。
肌强直性营养不良是由于位于Xq28的DMD基因突变导致的。该基因编码的dystrophin蛋白缺失或功能异常，影响了肌肉细胞膜的稳定性，从而引发一系列神经肌肉系统的病变。主要表现为进行性的肌肉无力、萎缩和僵硬，通常从四肢开始，逐渐累及躯干和颈部肌肉。患者还可能出现面部表情减少、眼球运动障碍、斜视等症状。
诊断肌强直性营养不良通常需要进行基因检测以确定是否存在DMD基因突变。此外，医生可能会建议进行肌电图、肌肉活检等检查来评估肌肉的功能状态。目前尚无治愈肌强直性营养不良的方法，但可以采取措施缓解症状并延缓病情进展。常用药物包括利鲁唑、依达拉奉等，可改善患者的肌肉力量和生活质量。
对于有家族史的人群，应定期接受医学咨询和监测，以便早期发现并管理肌强直性营养不良的症状。日常生活中应注意避免剧烈运动，以免加重肌肉负担。
2024-06-17 18:23
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
左旋多巴片
用于儿童、青少年中屈光不正性弱视、屈光参差性弱视及斜视性弱视患者。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
