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特纳综合征男孩会得吗
补充说明：特纳综合征男孩会得吗
2024-05-07 18:44
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精选回答(1)
郝宝顺 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长高血压，冠心病，心肌梗塞，心力衰竭，心肌病，心律失常，高脂血症等心内科疾病的诊断和治疗。
提问
特纳综合征不会出现在男孩身上，因为该病主要影响女性，与X染色体异常有关。
特纳综合征是由于X染色体异常导致的疾病，而男性只有1条X染色体，所以不会出现该病。但该病的典型症状包括身矮、颈蹼等，如果男孩出现这些症状，建议及时就医进行染色体分析以确认诊断。
特纳综合征也可能表现为非典型的临床表现，例如轻度身材矮小或仅有一些轻微的生理特征，如肾旋转不良或心脏瓣膜缺损。这可能是因为基因突变引起的表型差异。
对于特纳综合征，重点在于早期识别和管理，特别是在儿童时期。定期监测身高、内分泌水平以及开展必要的遗传咨询是非常重要的。
2024-05-07 18:53
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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