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结节性硬化症的治疗能否根治
补充说明：结节性硬化症的治疗能否根治
2024-05-14 18:39
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刘洋 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：乳腺相关良恶性疾病的诊治。
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结节性硬化症的治疗不能根治。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，这些基因突变导致细胞生长调控异常，引起多种器官的发育异常。尽管有药物如西罗莫司等可用于控制某些症状，但并不能改变基因突变本身，因此无法根治。患者可能需要定期监测病情变化，及时发现并处理可能出现的新问题。
针对结节性硬化症的治疗通常包括使用西罗莫司、依维莫司等靶向药物以减轻症状，以及手术切除脑内错构瘤等措施。
面对结节性硬化症，重点是早期诊断与规范管理。建议定期进行神经系统评估、心脏超声检查以及眼科检查，以便及时发现并处理疾病进展。同时，关注患者的营养状况和生活质量，确保获得全面的支持和护理。
2024-08-19 11:17
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
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结节性硬化症的治疗不能根治。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，这些基因突变导致细胞生长调控异常，引起多种器官的发育异常。尽管有药物如西罗莫司等可用于控制某些症状，但并不能改变基因突变本身，因此无法根治。患者可能需要定期监测病情变化，及时发现并处理可能出现的新问题。
针对结节性硬化症的治疗通常包括使用西罗莫司、依维莫司等靶向药物以减轻症状，以及手术切除脑内错构瘤等措施。
面对结节性硬化症，重点是早期诊断与规范管理。建议定期进行神经系统评估、心脏超声检查以及眼科检查，以便及时发现并处理疾病进展。同时，关注患者的营养状况和生活质量，确保获得全面的支持和护理。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
卡马西平片
1.癫痫部分发作：--复杂部分性发作；--简单部分性发作。原发或继发性全身强直-阵挛发作。混合型发作。可单独或与其它抗惊厥药物合并服用。对失神发作和肌阵挛发作无效。2.三叉神经痛：由于多发性硬化症引起的三叉神经痛。原发性三叉神经痛。原发性舌咽神经痛。
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