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多发性内分泌腺肿瘤综合征1型严重吗
补充说明：多发性内分泌腺肿瘤综合征1型严重吗
2024-05-10 18:32
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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
多发性内分泌腺肿瘤综合征1型是严重的，因为涉及多个内分泌腺体的功能紊乱，可能导致多种临床表现，治疗难度较大。
多发性内分泌腺肿瘤综合征1型是由特定基因突变引起的常染色体显性遗传病，这些基因突变导致多个内分泌腺体的细胞过度增生或分泌异常激素。由于涉及多个内分泌腺体，患者的症状可能多样化，从轻微的代谢紊乱到严重的器官损伤，因此病情较为严重。
如果患者有家族史，则需要考虑遗传因素的影响。此外，环境因素也可能影响疾病的发展，如长期暴露于放射线等致癌物质中。
针对多发性内分泌腺肿瘤综合征1型，早期诊断和治疗至关重要。定期监测相关激素水平以及影像学检查可帮助识别潜在的问题，并采取适当的干预措施以减少并发症的风险。
2024-05-10 19:34
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
