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结节性硬化病是不是遗传病的一种
补充说明：结节性硬化病是不是遗传病的一种
2024-05-14 18:39
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
结节性硬化病是遗传病的一种。
结节性硬化病属于常染色体显性遗传病，其致病机制涉及到特定的基因突变，这些基因突变导致细胞生长调控异常，进而引发结节形成。由于该病是由特定的遗传因素引起的，所以它符合遗传病的定义。
虽然结节性硬化病通常为常染色体显性遗传病，但也有少数情况下是通过X-连锁或线粒体遗传的。
针对结节性硬化病的诊断和治疗需要考虑家族史，并建议患者进行基因检测以评估风险。此外，定期体检以及早期发现和干预对于减少病情进展至关重要。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
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