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先天性肾上腺增生症严重吗
补充说明：先天性肾上腺增生症严重吗
2024-10-08 09:42
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何峰 主任医师 北京积水潭医院 三甲
擅长：泌尿系结石，前列腺疾病，男科疾病，泌尿生殖系统肿瘤等
提问
先天性肾上腺增生症的严重性因基因突变而异。
该疾病是由肾上腺皮质激素合成途径中某些酶的基因突变导致的，这些突变会影响激素的正常合成和调节。不同类型的突变可能导致不同程度的激素缺乏或过多，从而影响生长发育、代谢和电解质平衡。因此，对于患有该疾病的个体，其病情严重程度取决于具体的基因突变类型和个体对激素变化的适应能力。
2024-10-08 11:57
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皮质激素升高：肾上腺皮质合成和分泌的一类甾体化合物，主要功能是调节动物体内的水盐代谢和糖代谢。皮质激素又有过多的严重不良反应,皮质激素的不良反应有：类皮质功能亢进，类固醇性糖尿病，肌萎缩和骨质疏松，诱发和加重感染，诱发和加重溃疡，诱发精神症状，并发眼病，致畸胎，不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。
症状起因：慢性肾上腺功能不,压力/情绪变化,肾上腺脑白质营养不良,肾上腺性性腺综合征,胰腺腺癌.
常见检查：
就诊科室：内分泌
