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宝宝半乳糖血症是什么病
补充说明：宝宝半乳糖血症是什么病
2024-06-17 14:15
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响肝脏、肾脏和其他组织对半乳糖的处理。半乳糖血症是由于体内缺乏分解半乳糖的酶类导致半乳糖在血液中积累而引起的。治疗通常包括限制摄入含有半乳糖的食物，并可能需要使用口服或静脉注射的半乳糖分解剂来帮助降低血液中的半乳糖水平。具体治疗方案应由医生根据患者的具体情况制定。由于半乳糖血症是一种罕见的代谢性疾病，因此在治疗过程中需遵循医生的指导。
该药主要用于治疗半乳糖血症引起的症状。由于其特殊的适应证，通常在专业医师指导下进行。半乳糖血症患儿应避免食用含有大量半乳糖的食物如奶制品、某些水果和蔬菜汁等。
2024-06-17 18:14
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
