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朊蛋白病是遗传病吗
补充说明：朊蛋白病是遗传病吗
2024-05-22 14:05
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
朊蛋白病是由PrPsc基因突变引起的常染色体显性遗传病，因此是遗传病。
朊蛋白病是由于PrP基因突变导致蛋白质构象改变而引起的一种遗传性中枢神经系统退行性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。该疾病通过家族史进行诊断，患者可能会出现神经系统症状，如痴呆、共济失调等。
朊蛋白病还可能与神经退行性疾病有关，如阿尔茨海默病或帕金森病。
针对朊蛋白病的预防和管理需特别注意遗传咨询，并建议开展针对性的实验室检测以评估个体风险。
2024-05-22 16:06
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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