发病时间：不清楚
朊蛋白病是遗传病吗
补充说明：朊蛋白病是遗传病吗
2024-05-22 14:05
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
朊蛋白病是由PrPsc基因突变引起的常染色体显性遗传病，因此是遗传病。
朊蛋白病是由于PrP基因突变导致蛋白质构象改变而引起的一种遗传性中枢神经系统退行性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。该疾病通过家族史进行诊断，患者可能会出现神经系统症状，如痴呆、共济失调等。
朊蛋白病还可能与神经退行性疾病有关，如阿尔茨海默病或帕金森病。
针对朊蛋白病的预防和管理需特别注意遗传咨询，并建议开展针对性的实验室检测以评估个体风险。
2024-05-22 16:06
举报相关问题
向医生提问
常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
