发病时间：不清楚
先天性再生障碍性贫血怎样才能查出来呢
补充说明：先天性再生障碍性贫血怎样才能查出来呢
2024-07-08 11:59
先天性再生障碍性贫血 再生障碍性贫血 全血细胞减少 骨髓增生 疼痛
我要咨询
精选回答(2)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
先天性再生障碍性贫血可以通过血常规、骨髓穿刺、染色体分析等检查来确诊。
1.血常规
通过血常规可以初步判断是否患有再生障碍性贫血，因为血常规能够反映血液中的红细胞、白细胞以及血小板数量。如果结果显示全血细胞减少，则可能是先天性再生障碍性贫血的症状之一。但需要注意的是，血常规只能作为初步筛查手段，不能确诊疾病。
2.骨髓穿刺
骨髓穿刺是直接获取骨髓组织进行病理学检查的方法，对于诊断再生障碍性贫血有重要意义。若结果显示骨髓增生低下或造血功能衰竭，则支持先天性再生障碍性贫血的诊断。但需注意，穿刺过程中可能会引起局部疼痛或出血风险。
3.染色体分析
染色体分析可检测到遗传物质的变化，有助于确定是否存在染色体异常导致的再生障碍性贫血。如果发现染色体结构或数目异常，则可能与先天性再生障碍性贫血有关。然而，染色体分析并不能单独用于诊断，需要结合其他检查结果来评估。
在进行以上检查时，应保持良好的心态，避免过度焦虑。同时，建议患者在检查前一天晚上十点后禁食，八点后禁水，以确保检查结果的准确性。
2024-08-19 11:16
举报
刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
先天性再生障碍性贫血可以通过血常规、骨髓穿刺、染色体分析等检查来确诊。
1.血常规
通过血常规可以初步判断是否患有再生障碍性贫血，因为血常规能够反映血液中的红细胞、白细胞以及血小板数量。如果结果显示全血细胞减少，则可能是先天性再生障碍性贫血的症状之一。但需要注意的是，血常规只能作为初步筛查手段，不能确诊疾病。
2.骨髓穿刺
骨髓穿刺是直接获取骨髓组织进行病理学检查的方法，对于诊断再生障碍性贫血有重要意义。若结果显示骨髓增生低下或造血功能衰竭，则支持先天性再生障碍性贫血的诊断。但需注意，穿刺过程中可能会引起局部疼痛或出血风险。
3.染色体分析
染色体分析可检测到遗传物质的变化，有助于确定是否存在染色体异常导致的再生障碍性贫血。如果发现染色体结构或数目异常，则可能与先天性再生障碍性贫血有关。然而，染色体分析并不能单独用于诊断，需要结合其他检查结果来评估。
在进行以上检查时，应保持良好的心态，避免过度焦虑。同时，建议患者在检查前一天晚上十点后禁食，八点后禁水，以确保检查结果的准确性。
2024-07-08 16:08
举报相关问题
向医生提问
先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。
重组人粒细胞刺激因子注射液
癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高；再生障碍性贫血所致中性粒细胞减少；骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，先天性、特发性、周期性中性粒细胞减少症。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
解毒维康片
清热解毒，补益肝肾。用于白血病热毒壅盛，肝肾不足证及放疗和化疗引起的血细胞减少等症。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
