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血干病是什么
补充说明：血干病是什么
2024-07-12 17:12
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
血干病是一种罕见的遗传性血液疾病，主要影响红细胞的生成和功能。
血干病的病理机制涉及基因突变导致造血干细胞异常分化，无法正常产生红细胞。这会导致患者出现严重的贫血症状。血干病的主要症状包括持续性贫血、黄疸、肝脾肿大以及易感染等。由于缺乏足够的红细胞来携带氧气，患者可能会感到疲劳、呼吸困难和心悸。
诊断血干病通常需要进行骨髓穿刺和活检以评估造血功能，同时可能还包括基因检测和染色体分析。这些检查有助于确定是否存在特定的基因突变和其他异常。血干病目前尚无根治方法，但可以通过输注红细胞悬液来缓解贫血症状。此外，定期监测患者的病情变化并及时调整治疗策略也是必要的。
对于患有血干病的个体，应避免剧烈运动和过度劳累，保持良好的营养状态，如摄入富含铁质的食物，如瘦肉、豆类等，以支持红细胞的生成。
2024-07-12 17:48
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
临床检查：1分钟胆红素 尿常规 肝功能 白蛋白(A,Alb) 血清球蛋白 丙氨酸氨基转移酶(ALT）
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
