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尼曼匹克一定是遗传引起的吗
补充说明:尼曼匹克一定是遗传引起的吗
a******W 2023-09-27 00:05
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医生回答(1)
尼曼匹克病不一定是遗传引起的,可能是环境因素、药物因素、化学因素、物理因素等引起的。
尼曼匹克病是一种鞘磷脂沉积病,主要是由于神经鞘磷脂酶基因突变,导致神经鞘磷脂酶活性降低,细胞内的磷脂被大量溶酶体膜和酶降解,造成神经鞘磷脂在肝、脾、肺、肾等组织中沉积,从而引起神经系统、血液系统、肝脾肿大及功能障碍等一系列疾病。患者会出现进行性智力减退、肝脾肿大、眼球震颤、听力障碍等症状。因此,尼曼匹克病可能是遗传引起的,也可能是环境因素、药物因素、化学因素、物理因素等引起的。患者可遵医嘱使用维生素C、维生素B、丁羟基苯甲酸乙酯等药物进行治疗。
患者应注意合理饮食,保证充足的睡眠,避免熬夜,同时还需注意保暖,避免受凉。此外,患者还需注意适当进行体育锻炼,有利于增强自身体质,提高抗病能力。如果出现不适症状,建议患者及时就医治疗。
2023-09-27 00:05
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眼球震颤(nystagmus),简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类:①知觉缺陷型眼震(sensory defect nystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motor defect nystamgus)如注视麻痹性眼震。
多发人群:先天性多见于儿童。成人亦可患此病
临床检查:眼震电图描记法 Hertel氏眼球突出计
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(6000 —— 10000元)
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