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小儿腺苷脱氨酶缺乏怎么治疗好呢
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺乏怎么治疗好呢
2024-07-08 10:50
小儿腺苷脱氨酶缺乏 骨髓移植 免疫球蛋白 腺苷 人免疫球蛋白
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精选回答(1)
唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏可采取骨髓移植、基因疗法、免疫球蛋白替代疗法等治疗措施。
1.骨髓移植
骨髓移植是通过将正常供体的骨髓细胞注入患儿体内来替换受影响的造血系统。例如，可以使用亲缘关系密切的亲属作为供体。此方法可恢复正常的免疫功能并纠正遗传缺陷。由于新骨髓产生新的血细胞，因此能够改善患者的健康状况。适用于确诊为严重型或中度型腺苷脱氨酶缺乏的小儿患者，在疾病早期实施效果更佳。
2.基因疗法
基因疗法涉及将健康的基因导入到有缺陷的细胞中以修复其功能。如利用病毒载体携带正常基因进入目标细胞。通过提供正确的基因序列来纠正基因突变，从而恢复正常的生理功能。对于某些类型的腺苷脱氨酶缺乏有效。适用于无法通过其他手段治愈的特定类型腺苷脱氨酶缺乏，如X-连锁隐性遗传型。
3.免疫球蛋白替代疗法
免疫球蛋白替代疗法包括定期注射人免疫球蛋白，如IVIG，以补充缺失的抗体。IVIG通常按需给予。IVIG含有大量抗体，能迅速提高患儿的免疫力，减少感染风险。适合于预防和治疗反复感染的情况。适用于轻度至中度腺苷脱氨酶缺乏导致免疫功能低下、易患感染的儿童。
在治疗过程中，应密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案。同时，家长要保持良好的心态，积极配合医生的指导，确保治疗的有效性和安全性。
2024-07-08 16:02
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由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助药物。
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免疫调节药。临床用于小儿反复呼吸道感染和由此诱发的支气管哮喘。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
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