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遗传代谢病能自愈吗
补充说明：遗传代谢病能自愈吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法自愈。
遗传代谢病与基因突变有关，而基因突变导致的疾病状态通常不会通过身体自身的调节机制得到纠正。这些疾病涉及到多种代谢途径的紊乱，需要通过特定的治疗手段来管理和控制其症状。如果不进行治疗，可能会导致病情进展和并发症的发生。因此，对于遗传代谢病患者，定期监测和适当的医疗干预是非常必要的。
某些类型的遗传代谢病可能在成年后出现症状，例如肝豆状核变性，此时及时诊断和治疗可以改善预后。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性，建议患者及其家人在专业医生指导下开展生活方式管理，并定期进行健康评估。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
