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cHD胎儿,还有必要做羊水穿刺吗
补充说明：cHD胎儿,还有必要做羊水穿刺吗
2023-08-22 22:29
胎儿 羊水穿刺 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 缺陷
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精选回答(1)
谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
CHD一般是指先天性肾上腺皮质增生症，先天性肾上腺皮质增生症的胎儿，是否有必要做羊水穿刺，需要根据具体情况进行判断。
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病，可分为经典型、非经典型、散发型、家族性，以经典型最常见。如果孕妇在孕期检查中，发现胎儿患有先天性肾上腺皮质增生症，建议孕妇进一步进行羊水穿刺检查，通过羊水穿刺检查，可以明确胎儿是否存在染色体异常的情况。如果羊水穿刺检查结果显示胎儿染色体正常，一般说明胎儿没有出现染色体异常的情况，此时通常没有必要做羊水穿刺检查;如果羊水穿刺检查结果显示胎儿染色体异常，通常说明胎儿可能存在染色体异常，此时有必要做羊水穿刺检查，以明确胎儿的具体情况，并在医生指导下采取针对性的治疗措施。
建议孕妇在怀孕期间注意定期产检，可以通过胎心监测、血常规检查、唐氏筛查等方式明确胎儿的具体情况。另外，在怀孕期间孕妇应注意避免接触有害的化学物质，如化学试剂、有毒的物理因素等，以免引起胎儿出现异常的情况。
2023-08-24 20:31
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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