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糖原累积病有遗传吗
补充说明：糖原累积病有遗传吗
2024-05-31 17:12
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
糖原累积病通常是由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。
糖原累积病是由于体内特定基因突变导致的遗传性疾病，这些基因编码参与糖原代谢的酶类，当这些酶的功能异常时，会导致糖原在细胞内积累，进而引发相应的临床症状。由于该疾病由不同基因突变引起，且符合常染色体隐性遗传的特点，因此患病风险随着携带异常基因的父母数目的增加而增加。
此外，有些类型的糖原累积病可能与线粒体DNA突变有关，这种情况下也具有一定的遗传性。
对于糖原累积病患者及其家族成员，建议定期进行血糖监测、肌肉功能评估以及必要时的酶活性检测，以早期发现并干预潜在并发症。
2024-06-05 10:44
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