发病时间：不清楚
什么是二代测序
补充说明：什么是二代测序
a******W 2023-09-26 23:47
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
二代测序是指通过大规模平行测序技术对大量DNA片段进行快速、高通量的序列测定。
二代测序是基于PCR扩增后的基因组文库进行测序的方法。该过程涉及将目标DNA复制成数百万份拷贝，然后使用化学方法将这些拷贝连接到合成的短片段上，形成称为接头的结构。随后，这些接头与目标DNA混合并经过一系列步骤分离纯化，以去除未连接的片段和其他杂质，得到一个包含目标DNA信息的混合物。最后，这个混合物被导入到高通量测序仪中进行读取，从而获得整个基因组的信息。二代测序可以检测多种遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等，其临床表现各异。囊性纤维化的典型症状包括慢性肺部感染、呼吸困难、黏稠分泌物积聚导致的消化问题以及汗液中的特殊气味。镰状细胞贫血则可能导致疼痛、器官损伤、感染风险增加以及长期并发症。
二代测序通常用于诊断罕见或复杂的遗传性疾病，例如亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑共济失调等。针对特定疾病的常规检查可能包括血液测试、影像学检查如MRI或CT扫描以及某些情况下组织活检。针对上述提及的疾病，其治疗方法各不相同。囊性纤维化的治疗主要包括吸入性支气管扩张剂和抗生素，以预防和治疗肺部感染。镰状细胞贫血可通过输血、骨髓移植等方式缓解病情。
二代测序是一项高度专业化的技术，样本采集、运输及保存需遵循特定规程以确保结果准确可靠。此外，在进行二代测序前应避免摄入可能影响DNA稳定性食物及药物至少48小时。
2024-03-14 20:55
举报向医生提问
一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
