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小儿腺苷脱氨酶缺乏如何治疗好得快
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺乏如何治疗好得快
2024-08-24 22:39
小儿腺苷脱氨酶缺乏 造血干细胞移植 腺苷 缺陷 小儿腺苷脱氨酶缺乏症
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精选回答(1)
王寿懿 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长儿科疾病
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏可以通过基因治疗、造血干细胞移植、免疫调节治疗等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可采用腺苷脱氨酶缺陷型细胞系作为载体，将正常腺苷脱氨酶基因导入患儿体内。例如使用腺苷脱氨酶缺陷型细胞株，通过病毒介导的方式将正常基因导入患者。此方法是利用正常基因替换异常基因，以恢复机体正常的代谢功能。通过基因工程技术，将健康的腺苷脱氨酶基因插入到患者的DNA中，使其能够产生足够的腺苷脱氨酶。适用于无法通过其他手段改善症状的小儿腺苷脱氨酶缺乏症患者，特别是对于那些存在严重神经系统并发症的儿童。
2.造血干细胞移植
造血干细胞移植通常需要从供体处获取匹配的干细胞，然后将其注入患者体内，帮助重建受损的免疫系统。如使用亲缘关系密切的亲属作为供体，进行骨髓或脐带血干细胞移植。该方法通过提供新的、未受疾病影响的造血干细胞来修复受影响的免疫系统。这些干细胞可以分化为各种类型的白细胞，包括T细胞，从而增强免疫反应。适用于病情进展迅速且常规治疗无效的重度病例，尤其是当有合适的供体时，这可能是挽救生命的有效手段。
3.免疫调节治疗
免疫调节治疗可能涉及使用生物制剂，如干扰素-α或白介素-2，以调整免疫系统的平衡。例如，使用低剂量的干扰素-α，每周一次皮下注射。这种治疗旨在通过调节免疫反应来减轻炎症和减少组织损伤。它可以帮助控制由自身免疫反应引起的症状，同时防止过度的免疫抑制。适用于轻度至中度的腺苷脱氨酶缺乏症，以及某些特定情况下，如合并感染或慢性炎症时，以维持免疫系统的稳定状态。
在接受上述治疗期间，应定期监测孩子的血液指标，确保治疗效果并及时发现任何潜在的副作用。此外，家长需注意保持良好的卫生习惯，避免孩子接触可能导致感染的环境，以降低疾病的恶化风险。
2024-08-26 09:14
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由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
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