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白化病小孩产检能查出吗
补充说明：白化病小孩产检能查出吗
2024-10-08 10:04
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
白化病产检无法检测。
白化病是一种遗传性疾病，其特征是皮肤、毛发和眼睛缺乏色素。产检通常包括孕妇的血液检查、超声检查和遗传咨询，但这些检查无法直接检测胎儿是否患有白化病。如果家族中有白化病患者，建议在怀孕前进行遗传咨询，以了解胎儿的风险并做出相应的决策。
2024-10-08 12:02
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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