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遗传代谢病能治疗好吗多少钱
补充说明：遗传代谢病能治疗好吗多少钱
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病的治疗效果和费用因疾病类型而异，通常难以治愈，部分疾病可得到改善。
遗传代谢病的治疗涉及多种方法，如饮食控制、营养支持治疗、药物治疗等，其中药物治疗的费用可能较高，如维生素B6依赖症需要长期服用维生素B6，而苯丙酮尿症则需定期使用特殊配方奶粉。此外，部分患者可能需要进行基因治疗或干细胞移植等高成本的治疗方式，这些因素都会影响治疗费用。
由于每个患者的病情不同，因此在治疗过程中使用的药物以及疗程也会有所不同，所以价格差异较大，在几千元至几万元不等。
针对遗传代谢病的治疗需个体化评估，并密切监测病情变化及可能出现的并发症。除专业医疗干预外，适宜的环境与精心护理也有助于患儿的成长发育。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
