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染色体异常还能存活吗
补充说明：染色体异常还能存活吗
2024-05-31 16:40
染色体异常 21-三体综合征 智力低下 Fanconi 贫血
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常是否能存活取决于具体类型及病情严重程度。
染色体异常是否能存活因人而异，因为不同类型的染色体异常具有不同的临床表现和预后。例如，21-三体综合征是一种常见的染色体异常疾病，患者可能有智力低下、生长发育迟缓等症状，但随着现代医学的发展，患者的生活质量和预期寿命都有所提高。而对于一些严重的染色体异常，如Fanconi贫血，则可能伴随着高风险的并发症和早逝。因此，染色体异常的存活能力需根据具体情况进行评估。
染色体异常可能导致不孕不育或流产等后果，但也有可能通过辅助生殖技术实现生育。此外，某些遗传性疾病与特定染色体异常有关联，易感个体可能面临更高的患病风险。
面对染色体异常，应积极寻求专业遗传咨询，并定期接受医疗监测以评估健康状况。若计划怀孕，建议进行产前诊断，减少先天性疾病的概率。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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