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脑动静脉畸形具有家族性吗
补充说明：脑动静脉畸形具有家族性吗
2024-05-16 17:22
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脑动静脉畸形具有一定的家族聚集现象，但并非所有家庭成员都会患病。
脑动静脉畸形的形成涉及多种基因突变，这些突变可能导致血管发育不全或功能异常。由于某些遗传因素与该疾病相关，因此可能会出现家族聚集现象。然而，除了遗传因素外，环境因素如孕期感染、药物暴露等也可能影响动静脉畸形的发生，所以并非所有家庭成员都会患病。
脑动静脉畸形还可能与其他先天性疾病共存，如神经纤维瘤病、结节性硬化症等。这些疾病的遗传模式各异，其中一些也存在家族聚集现象，因此需要考虑进行全面的家族史调查。
对于脑动静脉畸形的风险评估，建议关注家族中是否有类似病例，并定期进行神经系统检查以及磁共振成像扫描以监测病变情况。如有必要，可咨询专业遗传咨询师了解个人风险。
2024-05-16 17:52
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神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种主要成份组成的良性肿瘤，分单发及多发两种型式，多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病，本瘤可发生于周围神经的任何部位，口腔颌面部发病者常发于三叉神经及面神经，通常位于面部、颞部、眼部、颈部、舌部及腭部。
多发人群：青年人
典型症状： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
临床检查： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
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