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小脑性共济失调症状属于何种遗传方式
补充说明:小脑性共济失调症状属于何种遗传方式
2023-07-14 09:48
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小脑性共济失调症状通常属于X染色体连锁隐性遗传方式。
小脑性共济失调是一种以共济失调为主要表现的神经系统遗传病,主要与遗传、环境、免疫等因素有关,患者通常会出现走路不稳、动作不灵等症状,还可能会出现说话有鼻音、发音障碍等症状。患者可以去医院的神经内科进行详细的检查,可以通过分子基因检测、肌电图、脑电图等检查来诊断。如果患者确诊为小脑性共济失调,可以在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物来治疗,也可以通过经颅磁刺激、针灸等方式来缓解症状。
建议患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,放松心情,保持积极乐观的心态。
2023-07-19 22:51
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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。
多发人群:先天遗传
典型症状: 结节 弓形足 良性假肥大型肌营养不良症 发音障碍 不自主运动
临床检查: 结节 弓形足 良性假肥大型肌营养不良症 发音障碍 不自主运动
治疗费用:市三甲医院约(10000-50000元)
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗颅脑损伤和脑血管意外所引起的神经系统的后遗症。
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稳定性心绞痛,脑梗塞,神经内科,心血管内科。
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