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半乳糖不耐受怎么查
补充说明：半乳糖不耐受怎么查
2024-11-05 18:47
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周中银 主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：消化不良
提问
血清半乳糖测定、尿半乳糖测定和基因检测是检测半乳糖不耐受的主要方式。
1.血清半乳糖测定
该检查通过测量血液中的半乳糖水平来评估是否患有半乳糖不耐受。正常情况下，未受损的肝脏可以转化和清除摄入体内的半乳糖。当肝功能受损或遗传缺陷导致半乳糖代谢障碍时，血液中半乳糖浓度会显著升高。高半乳糖血症可伴随腹泻、呕吐、体重下降等症状，而低血糖也可能出现头晕、昏迷等不适症状。
2.尿半乳糖测定
尿液中的半乳糖含量可以反映体内半乳糖的代谢情况。虽然血液中半乳糖浓度上升可能表明问题存在，但尿液中的证据更为直接。若尿液中检测到高水平的半乳糖，通常与血清半乳糖增高同步，可以辅助诊断为半乳糖不耐受。对于轻度表现的患者，可能不会在尿液中发现异常，但仍需注意潜在风险。
3.基因检测
该检查是通过分析特定的基因变异来判断个体是否存在相关遗传疾病的可能性，如先天性半乳糖血症。在必要的情况下，可能会建议进行该测试以明确诊断或排除其他可能的疾病。对于疑似或确诊为先天性半乳糖血症的患者，定期进行基因检测是非常重要的，可以帮助监测病情变化和指导治疗方案。
2024-11-05 18:50
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
