发病时间：不清楚
半乳糖不耐受怎么查
补充说明：半乳糖不耐受怎么查
2024-11-05 18:47
我要咨询
精选回答(1)
周中银 主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：消化不良
提问
血清半乳糖测定、尿半乳糖测定和基因检测是检测半乳糖不耐受的主要方式。
1.血清半乳糖测定
该检查通过测量血液中的半乳糖水平来评估是否患有半乳糖不耐受。正常情况下，未受损的肝脏可以转化和清除摄入体内的半乳糖。当肝功能受损或遗传缺陷导致半乳糖代谢障碍时，血液中半乳糖浓度会显著升高。高半乳糖血症可伴随腹泻、呕吐、体重下降等症状，而低血糖也可能出现头晕、昏迷等不适症状。
2.尿半乳糖测定
尿液中的半乳糖含量可以反映体内半乳糖的代谢情况。虽然血液中半乳糖浓度上升可能表明问题存在，但尿液中的证据更为直接。若尿液中检测到高水平的半乳糖，通常与血清半乳糖增高同步，可以辅助诊断为半乳糖不耐受。对于轻度表现的患者，可能不会在尿液中发现异常，但仍需注意潜在风险。
3.基因检测
该检查是通过分析特定的基因变异来判断个体是否存在相关遗传疾病的可能性，如先天性半乳糖血症。在必要的情况下，可能会建议进行该测试以明确诊断或排除其他可能的疾病。对于疑似或确诊为先天性半乳糖血症的患者，定期进行基因检测是非常重要的，可以帮助监测病情变化和指导治疗方案。
2024-11-05 18:50
举报相关问题
向医生提问
先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致白内障患者也可出现半乳糖尿。
相关疾病：半乳糖血症
注意事项： (1)本法为酶促反应，灵敏度及特异性比斑氏法高。测定时应按规定时间与标准色板比较，否则影响结果。 (2)尿液标本要新鲜，以免糖分解或尿液pH改变。维生素C、先...
医院参考价：￥15-￥80
