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小儿血小板无力症能否治愈呢
补充说明：小儿血小板无力症能否治愈呢
2024-05-24 14:37
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿血小板无力症无法治愈，因为该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，涉及复杂的分子机制，目前没有针对特定基因突变的治疗方法。
小儿血小板无力症是由于特定基因突变导致的遗传性疾病，这些基因突变编码参与血小板功能的关键蛋白质。治疗通常侧重于管理症状，减少出血风险，而不是纠正根本的基因异常。尽管有多种药物可用于治疗特定的血液凝固障碍，如血小板无力症，但它们并不能直接纠正由基因突变引起的血小板功能缺陷。
此外，对于重症患者，如果需要手术止血或控制大出血，则需输注血小板或其他支持性治疗。
小儿血小板无力症是一种罕见的遗传性出血性疾病，诊断和治疗需在专业血液科医生指导下进行。患者应避免剧烈运动以减少出血风险，并定期监测血小板计数和功能。
2024-05-24 16:42
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瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常，出血时间延长，血块收缩不良或不收缩，聚集功能缺陷。
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