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羊水穿刺非得做吗
补充说明：羊水穿刺非得做吗
2024-07-16 16:53
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
是否需要进行羊水穿刺需根据个体情况而定，低风险孕妇可考虑无创产前基因检测。
羊水穿刺是非必须的医疗程序，对于低风险孕妇，可通过无创产前基因检测（NIPT）进行筛查。但高风险孕妇，如家族遗传病史，可能需要进行羊水穿刺以评估胎儿健康状况。
如果存在特殊情况，如年龄超过35岁、有染色体异常家族史等，也建议咨询医生意见，决定是否需要进行羊水穿刺或采取其适当的检查方法。
综上所述，是否需要进行羊水穿刺应由专业医师根据个人情况进行判断。在孕期中，定期产检与咨询是确保母婴健康的最佳途径。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
