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先天性胫骨缺如会遗传吗
补充说明：先天性胫骨缺如会遗传吗
2024-05-27 10:19
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朱爽 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：关节骨病外科主治医师。擅长关节疼痛和畸形、四肢创伤、骨与软组织肿瘤、运动损伤以及周围神经损伤的诊治。
提问
先天性胫骨缺如具有一定的遗传倾向，但并非一定会遗传给下一代。
先天性胫骨缺如是胚胎发育过程中出现的异常，可能与遗传因素有关。研究发现，某些基因突变与该疾病的发生有关，如SOX9、HOXD13等。然而，遗传模式复杂，通常需要多个基因的相互作用才能导致疾病发生。尽管存在遗传风险，但并非所有携带相关基因突变的人都会出现胫骨缺如，因为个体之间的遗传差异和其他环境因素也会影响疾病表现。
此外，如果患者有家族史，则患此病的风险可能会增加。但是，并非所有的先天性胫骨缺损都会遗传给后代，这取决于多种因素，包括父母是否携带相关的遗传变异以及这些变异如何传递给子女。
需要注意的是，虽然先天性胫骨缺如有一定的遗传风险，但并不是绝对的，具体情况还需要结合患者的临床表现和家族史来综合评估。建议定期进行体检和影像学检查以监测病情变化。
2024-05-27 15:50
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先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
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