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先天性心血管疾病有遗传吗
补充说明：先天性心血管疾病有遗传吗
2024-05-24 14:15
心血管疾病 马方综合征 埃勃斯坦畸形 房间隔缺损 室间隔缺损
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赖迪生 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：心跳快、心绞痛、心律失常、高血压、冠心病、二三尖瓣反流、肺动脉高压、心室缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭等心脏病
提问
先天性心血管病有遗传风险，但具体风险因个体差异而异。
先天性心血管病的病因涉及遗传和环境等多种因素，其中遗传因素在不同类型的先天性心血管病中扮演着不同的角色。某些类型的先天性心血管病，如马方综合征、埃勃斯坦畸形等，具有明确的遗传模式，与特定的基因突变有关，因此存在较高的遗传风险。而对于其他类型的先天性心血管病，如房间隔缺损、室间隔缺损等，尽管也受到遗传的影响，但遗传风险相对较低。
先天性心血管病的遗传风险还取决于家族史，若一级亲属患有该疾病，则其子女患病的风险会相应增加。
预防是管理先天性心血管病的关键所在，建议适龄人群定期进行心脏健康检查，早期发现、早期治疗可有效降低死亡率和致残率。
2024-05-24 16:39
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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