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小孩先天性肌营养不良？
补充说明：小孩先天性肌营养不良？
a******W 2024-01-24 11:35
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小孩先天性肌营养不良是由于遗传因素导致的疾病，通常不会自愈。
先天性肌营养不良主要是由遗传因素引起的，如染色体异常或基因突变。这些遗传因素会导致特定的蛋白质无法正常合成，进而影响到肌肉的结构和功能，使肌肉变得脆弱易疲劳，最终引发一系列临床症状。由于病因明确且与遗传相关，因此该病一般不会自愈，需要长期治疗和管理。
如果患者存在甲状腺功能亢进、肾上腺皮质功能减退等内分泌代谢疾病时，也可能会出现乏力的症状。因为上述疾病的原发病因未得到控制，持续作用于机体，引起全身各系统的兴奋性增高，从而表现为乏力的现象。
针对先天性肌营养不良，早期诊断和干预至关重要，可以延缓病情进展，改善预后。建议定期监测孩子的生长发育情况，以及进行适当的运动训练，以维持肌肉功能。
2024-02-27 06:43
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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